Afecta más a hombres que mujeres, ya que estas necesitarían dos variaciones en su cromosoma X, del que los hombres solo tienen una copia
El estudio, desarrollado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Institut Català d’Oncologia (ICO), el Hospital de Bellvitge y la Universitat de Barcelona (UB) y con participación de la Universidad de Radbound (Países Bajos), ha analizado la presencia de variantes deletéreas en 14 hombres jóvenes entre 30 y 45 años sin antecedentes clínicos, que habían necesitado respiración artificial para tratar el Covid-19, ha informado este lunes el Idibell en un comunicado. La edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas enfermedades crónicas como la diabetes o la obesidad se han relacionado con el desarrollo de formas graves de Covid-19. Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista ‘Frontiers in Immunology’ ha identificado dos nuevas variantes en el gen TLR7 que podrían predisponer a sufrir un Covid-19 más severo, y que explicarían por qué algunos hombres jóvenes sin antecedentes clínicos desarrollan neumonía grave por la enfermedad.
La secuenciación completa del gen TLR7 puso en evidencia que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas, y los hermanos varones de estos dos pacientes también las presentaban y habían sufrido un Covid-19 grave.
Estos resultados apoyan el uso de cribados genéticos en busca de mutaciones en el gen TLR7 en hombres jóvenes sin aparentes factores de riesgo para el coronavirus.
«Diagnosticar deficiencias en TLR7 no solo nos puede ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente, también nos puede servir para identificar a aquellos pacientes presintomáticos en riesgo y llevar a cabo investigaciones terapéuticas prematuras», ha dicho la jefa del grupo de Cáncer Hereditario del Idibell y del ICO, Conxi Lázaro.
En julio de 2020 se describió por primera vez la relación entre mutaciones del gen TLR7 y un Covid-19 severo en dos parejas de hermanos, unos resultados que se replicaron en un estudio italiano en el que se observó que el 2,1% de los hombres menores de 60 años con caso grave eran portadores de variantes patológicas de TLR7, mientras que estas variantes no se encontraban en ningún caso leve o asintomático.
El gen que codifica para TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres presentan dos copias y los hombres solo una, por lo que para que la función del receptor se vea afectada, en mujeres hace falta que las dos copias estén alteradas, en cambio en los hombres con una mutación en la única copia ya puede haber consecuencias funcionales.
«Estos hallazgos reafirman el papel clave de TLR7 en el reconocimiento del Sars-CoV-2 y en la iniciación de una respuesta inmunitaria antiviral temprana», ha explicado el investigador principal del Idibell Xavier Solanich.